Hội chứng Klippel – Trenaunay (Klippel – Trenaunay – Weber) là một bệnh rối loạn hệ mạch máu bẩm sinh, hiện chưa tìm thấy nguyên nhân. Bệnh biểu hiện chủ yếu ở chi, chủ yếu chi dưới bằng tam chứng đặc trưng: bớt màu rượu vang (Port wine stain) ở một hoặc nhiều chi; dị dạng mạch máu và phì đại chi  (Longer extremity/hypertrophy)

1.     Biểu hiện bệnh:

Bớt rượu vang: Biểu hiện các bất thường mao mạch dưới da biểu hiện bằng một hoặc nhiều dát sắc tố gọi là bớt rượu vang có thể màu đỏ tím hoặc màu xanh nhạt

160697/72

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Hình 1: Các dát sắc tố trên da

 

Bất thường mạch máu: thường gặp giãn các tĩnh mạch chủ yếu ở chi gồm các tĩnh mạch nông dưới da hay các tĩnh mạch sâu trong cơ, có thể gặp giãn tĩnh mạch ở các tạng. Có thể gặp bất sản hệ bạch huyết dẫn đến phù nề ứ trệ bạch mạch làm chi sưng to (giống hình ảnh bản chân voi ở những bệnh nhân tắc bạch mạch). Dị dạng thông động tĩnh mạch thường ít gặp hơn.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Hình 2: Dị dạng tĩnh mạch dưới da  chi dưới

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Hình 3a: Biến dạng chân phải và bàn chân phải dài. Hình 3b: Ngón áp út to và dài bất thường

 

 

2. Chẩn đoán:

Bệnh thường được chẩn đoán dể dàng với các biểu hiện của tam chứng trên lâm sàng. Tuy nhiên để chẩn đoán các biến chứng của bệnh các biện pháp chẩn đoán hình ảnh rất có ích. Siêu âm Doppler chẩn đoán các bất thường tĩnh mạch, các dị dạng mạch khác. X quang trong các trường hợp phì đại chi, khi chênh lệch 2cm có chỉ định phẫu thuật. Chụp MRI  đánh giá hệ tĩnh mạch sâu đặc biệt trong các trường hợp phì đại mô mềm nhiều.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Hình 4: Chụp MRI tái tạo hệ tĩnh mạch nông và sâu

 

 

3. Các phương pháp điều trị:

Phẫu thuật: để lấy bỏ các dị dạng là một biện pháp được áp dụng rộng rải tuy nhiên gây xâm lấn nặng nề có nhiều biến chứng và tỷ lệ tái phát cao.

Điều trị bảo tồn:

Tiêm xơ: Tiêm xơ  là biện pháp không xâm lấn so với phẫu thuật, biện pháp này có hiệu quả trong những trường hợp dị dạng tĩnh mạch nông. Không  chỉ định với các dị dạng tĩnh mạch sâu và có kết nối bất thường giữa động mạch và tĩnh mạch.

Gây tắc mạch: khi phát hiện có luồng thông động tĩnh mạch, tiến hành trước khí làm các biện pháp gây xơ hay phẫu thuật.

Mang tất áp lực: biện pháp không  xâm lấn giúp hạn chế phát triển và tăng kích thước của các dị dạng tĩnh mạch, giảm đau tuy nhiên hiệu quả chưa được chứng minh rõ ràng.

Tóm lại: Hội chứng Klippel – Trenaunay là hội chứng hiếm gặp và biện pháp điều trị triệt để và hữu hiệu là một câu hỏi lớn cho y học hiện đại. Việc sử dụng các phương pháp điều trị không xâm lấn giúp giảm triệu chứng và góp phần giúp các bệnh nhân tái hóa nhập cộng đồng. 

 

DR PHAN HIỂN