Hội chứng giãn mạch chảy máu có tính chất di truyền (tên tiếng anh «hereditary hemorrhagic telangiectasia» - HHT) hay hội chứng Rendu Osler Weber lấy tên của ba người có công mô tả bệnh này đầu tiên. Câu truyện về ba bác sĩ ở Pháp, Mĩ, Đức tìm ra bệnh này cũng rất thú vị (nếu bạn nào có thời gian có thể tham khảo TL 1). Trở lại hội chứng trên; nguyên nhân do bất thường về cấu trúc các mạch máu nằm dưới da, niêm mạc và trong một số tạng như phổi, gan, não. Cấu trúc thành mạch bất thường nên dẫn tới tiến triển giãn hoặc thông động tĩnh mạch gây vỡ và chảy máu. Việc chẩn đoán khá đơn giản, chỉ cần tìm đủ các dấu hiệu: di truyền (hereditary), giãn mạch và chảy máu (hemorrhagic telanectasia).
1. DI TRUYỀN
Đây là bệnh di truyền trội trên NST thường. Vì thế nếu một người bị bệnh thì xác suất truyền bệnh cho con là 50/ 50.
Hình 1. bệnh di truyền trội trên NST thường (nguồn wikipedia)
2. CHẢY MÁU VÀ GIÃN MẠCH
Hình 3. Thông động tĩnh mạch phổi trên bệnh nhân R-O-W đã biết
Triệu chứng chảy máu thường gặp nhất là chảy máu mũi, ngoài ra có thể chảy máu đường tiêu hóa (dạ dày, đại tràng) chảy máu tái đi tái lại nhiều lần. Kèm theo đó là thấy các đám giãn mao mạch màu đỏ ở môi, niêm mạc miệng, lưỡi… hay niêm mạc đường tiêu hóa khi soi dạ dày đại tràng. Nếu tiến triển AVM của não hoặc phổi vỡ, bệnh nhân có thể biểu hiện bằng triệu chứng đột quỵ chảy máu não hoặc ho máu.
Về dịch tễ học, đây là bệnh không phải quá hiếm gặp, theo một số báo cáo thấy dao động từ 1/1000 đến 1/5000 dân.
Tiêu chuẩn chẩn đoán: chỉ cần từ 2/4 triệu chứng trên.
1. Chảy máu mũi nhiều lần
2. Thấy nhiều nốt giãn mao mạch dưới da (như trong ảnh)
3. Có ít nhất một vị trí thông động tĩnh mạch (phổi, gan, não)
4. Có tính chất gia đình
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. http://curehht.org/wp-content/uploads/2007/10/Foundation_History.pdf
Hình 1. bệnh di truyền trội trên NST thường (nguồn wikipedia)
2. CHẢY MÁU VÀ GIÃN MẠCH
Hình 2. Giãn mao mạch dưới da môi và niêm mạc lưỡi tạo thành các chấm đỏ (nguồn wikipedia)
Mạch máu bất thường có thể là những mao mạch dưới da và niêm mạc (hình 2), cũng có thể là mạch lớn trong tạng biểu hiện dưới dạng thông động tĩnh mạch (hình 3).
Hình 3. Thông động tĩnh mạch phổi trên bệnh nhân R-O-W đã biết
Triệu chứng chảy máu thường gặp nhất là chảy máu mũi, ngoài ra có thể chảy máu đường tiêu hóa (dạ dày, đại tràng) chảy máu tái đi tái lại nhiều lần. Kèm theo đó là thấy các đám giãn mao mạch màu đỏ ở môi, niêm mạc miệng, lưỡi… hay niêm mạc đường tiêu hóa khi soi dạ dày đại tràng. Nếu tiến triển AVM của não hoặc phổi vỡ, bệnh nhân có thể biểu hiện bằng triệu chứng đột quỵ chảy máu não hoặc ho máu.
Về dịch tễ học, đây là bệnh không phải quá hiếm gặp, theo một số báo cáo thấy dao động từ 1/1000 đến 1/5000 dân.
Tiêu chuẩn chẩn đoán: chỉ cần từ 2/4 triệu chứng trên.
1. Chảy máu mũi nhiều lần
2. Thấy nhiều nốt giãn mao mạch dưới da (như trong ảnh)
3. Có ít nhất một vị trí thông động tĩnh mạch (phổi, gan, não)
4. Có tính chất gia đình
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. http://curehht.org/wp-content/uploads/2007/10/Foundation_History.pdf
NGUYỄN NGỌC CƯƠNG